Οι όρχεις είναι οι γεννητικοί αδένες του άνδρα. Έχουν ωοειδές σχήμα και εντοπίζονται στο όσχεο. Εμφανίζουν διπλή λειτουργία: την εξωκρινή που αποτελεί την παραγωγή σπερματοζωαρίων και την ενδοκρινή που είναι η παραγωγή κυρίως της τεστοστερόνης. Η λειτουργία τους ρυθμίζεται από τον υποθάλαμο και την υπόφυση καθώς και από επικουρικούς γεννητικούς αδένες, όπως ο προστάτης, οι σπερματοδόχες κύστεις, οι βολβοουρηθραίοι και οι ουρηθραίοι αδένες. Τα σπερματοζωάρια μετά την παραγωγή και διαφοροποίηση τους στα σπερματικά σωληνάρια καταλήγουν στις επιδιδυμίδες, στους σπερματικούς πόρους, τους εκσπερματικούς πόρους και την ουρήθρα (αποχετευτική οδός σπέρματος).
Η θυλακιοτρόπος ορμόνη (FSH) διεγείρει τη σπερματογένεση και η ωχρινοτρόπος ορμόνη (LH) επιδρά στα διάμεσα κύτταρα του Leydig και προκαλεί την έκκριση ανδρογόνων, κυρίως της τεστοστερόνης. Η τεστοστερόνη είναι το ανδρογόνο του όρχεως με τον πιο σημαντικό ρόλο, ενώ πιο περιορισμένος είναι ο ρόλος της ανδροστενδιόνης. Τα ανδρογόνα ρυθμίζουν πολλές λειτουργίες, όπως τη διέγερση της σπερματογένεσης, την εμφάνιση δευτερογενών χαρακτηριστικών του φύλου, τη διέγερση της ανάπτυξης του ανδρικού αναπαραγωγικού συστήματος και του σκελετού.
Η συχνότερη σχετική πάθηση με την οποία ασχολείται ο ενδοκρινολόγος είναι ο υπογοναδισμός.
Ο ανδρικός υπογοναδισμός αποτελεί ένα κλινικό σύνδρομο που οφείλεται σε ανεπάρκεια ανδρογόνων και ειδικά της τεστοστερόνης και μπορεί να επιδρά αρνητικά σε πολλές οργανικές λειτουργίες, αλλά και στην ποιότητα ζωής του πάσχοντος. Η επίπτωση της ανεπάρκειας των ανδρογόνων αυξάνεται σταδιακά με την ηλικία. Ο υπογοναδισμός είναι πιο συχνός σε μεγαλύτερους ηλικιακά άνδρες, σε άνδρες παχύσαρκους, άνδρες με συννοσηρότητες και σε αυτούς με κακή γενική κατάσταση υγείας.
Υπογοναδισμός είναι η κατάσταση, κατά την οποία ο οργανισμός δεν παράγει την ποσότητα της τεστοστερόνης που χρειάζεται. Ο υπογοναδισμός μπορεί να υπάρχει κατά τη γέννηση ή να αναπτυχθεί αργότερα σε κάποια φάση της ζωής.
Σημεία και συμπτώματα που υποδηλώνουν υπογοναδισμό προεφηβικής εμφάνισης
- Μικροί όρχεις
- Κρυψορχία
- Γυναικομαστία
- Λεπτή φωνή
- Μη σύγκλειση των επιφύσεων
- Αύξηση ύψους κατά την ενήλικη ζωή
- Ευνουχοειδή χαρακτηριστικά
- Αραιή τριχοφυΐα προσώπου και σώματος
- Στειρότητα
- Μειωμένη οστική μάζα
- Σαρκοπενία
- Μειωμένη σεξουαλική επιθυμία και δραστηριότητα
Σημεία και συμπτώματα που σχετίζονται με υπογοναδισμό ενήλικης εμφάνισης
- Απώλεια ερωτικής επιθυμίας
- Στυτική δυσλειτουργία
- Αυξημένο σωματικό βάρος ή παχυσαρκία
- Σαρκοπενία
- Μειωμένη οστική μάζα
- Κατάθλιψη
- Αίσθημα κόπωσης και κακουχίας
- Μείωση τριχοφυίας
- Εξάψεις
Αιτιολογία και κατάταξη
Ο ανδρικός υπογοναδισμός μπορεί να ταξινομηθεί ανάλογα με την εντόπιση της διαταραχής που τον προκαλεί:
- Στους όρχεις (πρωτοπαθής υπογοναδισμός, π.χ μετατραυματικός, μετά από ακτινοβολίες, ορχίτιδες, ανατομικές ανωμαλίες, σύνδρομο Kleinefelter κτλ)
- Στον υποθάλαμο και την υπόφυση (δευτεροπαθής υπογοναδισμός, π.χ σε συνδρομο Κallmann, αδενώματα-όγκοι υπόφυσης κτλ)
- Στα όργανα στόχο των ανδρογόνων (μη ευαισθησία/αντίσταση στα ανδρογόνα)
Πώς γίνεται η διάγνωση του υπογοναδισμού;
Παθολογικά ευρήματα από μέγεθος τον όρχεων, τη μυϊκή μάζα, την τριχοφυΐα θα θέσουν την υποψία υπογοναδισμού. Η διάγνωση θα επιβεβαιωθεί με κάποιες ειδικές εξετάσεις στις οποίες περιλαμβάνονται:
- Ορμονικές αιματολογικές εξετάσεις (στον 1παθή : χαμηλή Τεστοστερόνη με υψηλές LH-FSH και στον 2παθή: χαμηλή Τεστοστερόνη με χαμηλές LH-FSH)
- Σπερμοδιάγραμμα
- Απεικονιστικός έλεγχος της υπόφυσης (κυρίως με μαγνητική τομογραφία)
- Έλεγχος για χρωμοσωμικές ανωμαλίες
- Βιοψία όρχεως
Ποια είναι η θεραπεία του υπογοναδισμού;
Η θεραπεία εξαρτάται από τα αιτία του υπογοναδισμού και από το αν υπάρχει ζήτημα με τη γονιμότητα.
Ορμονική υποκατάσταση
Αν υπάρχει πρόβλημα με την παραγωγή της τεστοστερόνης από βλάβη των όρχεων, θα χορηγηθεί θεραπεία υποκατάστασης με τεστοστερόνη.Οι πιο συνχοί τρόποι χορήγησης τεστοστερόνης είναι με μορφή γέλης (καθημερινή επάλειψη στο δέρμα) και με ενδομυϊκή ένεση συνήθως ανά 3 μηνο
Ενδείξεις για θεραπεία υποκατάστασης τεστοστερόνης
- Καθυστερημένη ήβη (ιδιοπαθής, σύνδρομο Kallmann)
- Σεξουαλική δυσλειτουργία σε συνδυασμό με χαμηλή Τεστοστερόνη
- Υπογοναδισμός με χαμηλή οστική μάζα
- Ενήλικοι άνδρες με χαμηλή τεστοστερόνη και επίμονα και κατά προτίμηση πολλαπλά σημεία και συμπτώματα υπογοναδισμού
- Υποϋποφυσισμός , παθήσεις υπόφυσης με υπογοναδισμό
- Διαβήτης τύπου 2 με συνοδό υπογοναδισμό
Αντενδείξεις για τη θεραπεία υποκατάστασης τεστοστερόνης
- Καρκίνος προστάτη
- Ανδρικός καρκίνος μαστού
- Σοβαρές υπνικές άπνοιες
- Ανδρική υπογονιμότητα – επιθυμία τεκνοποίησης
- Αιματοκρίτης > 54%
- Σοβαρού βαθμού συμπτώματα από το κατώτερο ουροποιητικό λόγω καλοήθους υπερπλασίας προστάτη ή και με PSA > 4 ng/ml
- Σοβαρή Καρδιακή ανεπάρκεια ή μη ελεγχόμενη καρδιαγγειακή νόσος
Σε περίπτωση ανδρικού υπογοναδισμού και επιθυμία τεκνοποίησης, ενδείκνυται η θεραπεία με ορμόνες της υπόφυσης (γοναδοτροπίνες) που διεγείρουν τη λειτουργία των όρχεων για την παραγωγή σπέρματος